CHAPITRE I : Maladies genetiques.
Les maladies génétiques sont des maladies dues
à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont
transmises à la descendance et qui entraînent un défaut de
fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules
biologiques fabriquent des protéines. L'activité et la structure
de chaque protéine est déterminée par l'information
génétique contenue dans un gène. Si le gène est
altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement,
qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec
l'expression d'une maladie.
Les maladies génétiques sont dites dominantes ou
récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un
individu chaque gène est représenté par deux
allèles).
On peut aussi les classer en fonction de la position du
gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de
chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé
sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On
parle donc de maladie autosomale récessive (ex :
phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex :
hémophilie).
Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi
bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple,
le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur
caractéristique commune est généralement d'être une
affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise
à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de
l'individu.
Les maladies génétiques sont à
différencier des maladies chromosomiques, qui sont dues à une
anomalie morphologique du chromosome, qui n'a pas été transmise
par les ascendants, dont les causes peuvent êtres variées :
irradiation, toxiques..., lors de la division cellulaire des cellules souches
ou des premières cellules de la vie (mitose, méiose).
I.1 Classification des hemopathies malignes:
La cytologie et l'anatomo-pathologie, la
cytogénétique et l'immunologie, permettent de classifier les
hémopathies malignes ; La classification cytologique FAB puis WHO (World
Health Organization: OMS) est l'un des éléments clés.
La classification des tumeurs
hématopoïétiques proposée par l'Organisation mondiale
de la santé (OMS) offre aux pathologistes, aux oncologistes et aux
généticiens un système de classification prenant en compte
les données anatomopathologiques et de la génétique pour
servir de base à des travaux coopératifs multicentriques dans les
domaines cliniques, thérapeutiques et scientifiques. Cette
classification OMS est construite sur une séparation des tumeurs
hématopoïétiques basée sur l'identification des
lignées cellulaires impliquées, myéloïdes et
hymphoïdes, chacune étant subdivisée en entités
distinctes définies par la
combinaison de paramètres morphologiques,
immunophénotypiques, génétiques et cliniques. Dans la
mesure où des progrès rapides s'opèrent dans le domaine
des analyses génétiques, il faut prévoir que ce type de
classification nécessitera des réajustements permanents.
Souhaitée par les cliniciens, enquête de
propositions mieux adaptées aux prévisions pronostiques et aux
indications thérapeutiques, une nouvelle classification des
hémopathies malignes, lymphomes et leucémies, vient d'être
proposée par l'OMS prenant en compte une série de critères
cliniques et biologiques, morphologiques immunologiques,
cytogénétiques et moléculaires.
Les hémopathies malignes peuvent
être classées en plusieurs familles en fonction d'un
critère d'évolution, de différenciation et du site de la
prolifération:
· leucémies : tumeur du
sang (les cellules sanguines prolifèrent dans le sang)
· lymphomes : tumeur dans les
organes lymphoïdes secondaires (comme par exemple les ganglions ou la
rate)
· Maladie de Kahler : cancer
hématologique de la moelle osseuse. On met aussi les hémopathies
malignes les syndromes suivants, qui ne sont pas toujours
considérés comme des cancers:
· syndrome
myélodysplasique : défaut de synthèse d'un
ou plusieurs des types de cellules sanguines suivantes : globules rouges,
globules blancs ou plaquettes
· syndrome
myéloprolifératif : excès de synthèse
d'un ou plusieurs des types de cellules sanguines suivantes: globules rouges,
globules blancs ou plaquettes Même si la lignée lymphoïde
peut également créer des maladies (les maladies
lymphoprolifératives) celles-ci sont classées dans les
hémopathies malignes directement, par contre une grande partie des
leucémies (qui elles sont classées dans hémopathies
malignes) sont des maladies lymphoprolifératives.
I+1+1+Leucémies .
La leucémie est une maladie appelée
également cancer du sang ou leucose aiguë des organes
hématopoïétiques (sang, rate, ganglions, moelle osseuse).
Elle se caractérise par une production exagérée de
précurseurs des globules blancs ("bébés" globules blancs)
dans la moelle osseuse et le sang.
La moelle osseuse (dite « rouge », à ne pas
confondre avec la moelle épinière) se trouve dans les os plats :
crâne, os iliaque (os du bassin), côtes, sternum et colonne
vertébrale. Dans cette moelle sont fabriqués les trois
différents types de cellules sanguines : globules rouges, globules
blancs et plaquettes. Toutes ces cellules sont
fabriquées à partir de cellules-souches uniques lors d'un
processus complexe, appelé « l'hématopoïèse
», qui permet leur différenciation.
Le terme leucémoïde désigne une anomalie de
la formule sanguine c'est-à-dire du nombre
de globules du sang que ceux-ce soient blancs ou rouges
d'ailleurs, et susceptible d'évoquer une leucémie. A la
différence avec la leucémie proprement dite, le terme
leucémoïde désigne une maladie qui est due à une
autre affection que la leucémie.
La leucémie est caractérisée par une
prolifération anormale et excessive de précurseurs des globules
blancs, bloqués à un stade de différenciation, qui
finissent par envahir complètement la moelle osseuse puis le sang.
D'insuffisance médullaire, avec production insuffisante de globules
rouges (source d'anémie), de globules blancs normaux,
polynucléaires principalement (neutropénie, source d'infections
graves) et de plaquettes (thrombopénie, source d'hémorragies
provoquées ou spontanées).
Les cellules leucémiques peuvent également envahir
d'autres organes comme les ganglions lymphatiques, la rate, le foie, les
testicules ou le système nerveux central.
"+,+,+1 Les symptômes .
La leucémie est un cancer qui se forme dans les tissus
hématopoïétiques (moelle osseuse). Il s'attaque
habituellement aux globules blancs.
La forme de leucémie diagnostiquée
dépend du type de globule blanc atteint (lymphocytes ou granulocytes) et
de la rapidité de multiplication des cellules cancéreuses : une
leucémie est chronique si elle évolue lentement, et aiguë si
elle évolue rapidement. Les cellules leucémiques supplantent
graduellement les globules normaux dans la moelle osseuse par exemple du
symptôme de la leucémie :
· Fièvre.
· Baisse du nombre des globules blancs, à l'origine
d'infections graves à répétition, comme une
septicémie, des angines sévères.
· Baisse des plaquettes entraînant des
hémorragies des gencives, des muqueuses et des tissus
sous-cutanés (ecchymoses).
· Diminution du nombre de globules rouges, entraînant
une anémie à évolution rapide, accompagnée de
pâleur et des palpitations (accélération du rythme
cardiaque).
· Augmentation de volume des ganglions lymphatiques (pour
la leucémie lymphoïde).
· Envahissement par les globules blancs de certains organes
comme la peau, entraînant l'apparition de leucémides (grosses
taches de coloration rouge foncé) :
· Les ganglions lymphatiques augmentent de volume.
· La rate entraîne une splénomégalie
(augmentation du volume de la rate).
· Le système nerveux central, à l'origine de
céphalées (maux de tête) et de troubles de la
conscience.
· Le système nerveux de la face, à l'origine
de paralysie faciale.
Les signes et symptômes décrits ci-dessus ne
sont pas nécessairement annonciateurs de la leucémie; ils peuvent
en effet avoir d'autres causes. Pour en avoir le coeur net, il est important de
consulter un médecin.
La leucémie est généralement
découverte de manière fortuite car, dans la grande
majorité des cas, elle ne provoque pas de symptôme. Elle est
suspectée à la suite d'une analyse sanguine simple (« NFS
») montrant une augmentation anormale des lymphocytes.
1.1.1.2 Les types de la leucernie :
1.1.1.2.1 La leucernies chronique :
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