2.1.5. Fréquence du caractère
Berg teste les sérums de 314 adultes en bonne
santé et non apparentés avec son immunsérum
spécifique; 107 (34,1 p.cent) sont trouvés Lp(a+) et 207 (65,9
p.cent) sont trouvés Lp(a-).
2.1.6. Etude génétique
préliminaire
Berg suppose que le caractère Lp(a) est
déterminé par 2 allèles d'un même gène,
(il nomme ces allèles Lpa et Lpa), et que le
gène Lpa est dominant, c'est à dire s'exprimant par un
phénotype Lp(a+) lorsqu'il est présent en simple dose ou en
double dose.
Il calcule la fréquence des 2 allèles
d'après la fréquence des phénotypes observés :
Lpa : 0,812, Lpo : 0,188
Afin de tester cette hypothèse, il entreprend une
étude génétique avec les sérums des membres de 23
familles ce qui lui permet de confirmer le caractère
génétiquement déterminé de l'antigène
Lp(a).
Au cours d'études ultérieures sur un plus grand
nombre de familles, Berg confirme le caractère
héréditaire, monogénique et dominant du phénotype
Lp(a+)108.
Le gène d'abord nommé Lpa deviendra LPA dans
l'International Workshops on Human Genom Maping.
La lipoprotéine Lp(a) retrouvée chez 30
à 40 p.cent des sujets étudiés dans différentes
populations, est alors considérée comme un variant qualitatif et
génétiquement déterminé des
bêtalipoprotéines humaines.
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