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La cytogénétique et classification des hémopathies malignes

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par Achouria BOURIACH
Universdité d'Oran - Algérie - Diplôme des études supérieures en génétique 2012
  

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I.1.10.6 Diagnostic Biologique:

1.1.10.6.1 Numeration-4ormule-plaquette :

Ici aussi, c'est l'association des cytopénies, en nombre et d'importance variable, qui oriente le diagnostic :

· L'anémie est macrocytaire arégénérative

· La leucopénie avec neutropénie (deux fois sur trois) est parfois accompagnée d'une monocytose dans le cas d'une LMMC.

· La thrombopénie

Un petit pourcentage de blastes circulants et une hypogranulation des polynucléaires neutrophiles sont très évocateurs du diagnostic.

1.1.10.6.2 Le myelogramme :

L'étude cytologique met en évidence la dysmyélopoïèse et/ou un excès de blastes médullaires:

· La richesse médullaire est le plus souvent augmentée (production inefficace).

· La lignée rouge est souvent hyperplasique. La dysérythropoïèse peut consister en une mégaloblastose, des anomalies d'hémoglobinisation, des anomalies nucléaires (multinucléarité, caryoréxie). La coloration de Perls met en évidence des sidéroblastes en couronnes dans l'ARS.

· La lignée granuleuse est souvent hyperplasique dans les formes avec excès de blastes. Une dysgranulopoïèse peut être représentée par une diminution ou une disparition des grains neutrophiles intracytoplasmiques et/ou des troubles de la segmentation des noyaux.

· La lignée plaquettaire peut montrer des micros mégacaryocytes (mégacaryocytes de petite taille mononuclées), des mégacaryocytes mononuclées (évocateur d'une anomalie cytogénétique 5q-), ou de grands mégacaryocytes à noyaux séparés et arrondis. Le nombre de ces mégacaryocytes est très variable.

L'étude cytogénétique de la moelle est complémentaire de l'analyse cytologique.

1.1.10.6.~ Autres examens :

Ils sont inutiles au diagnostic mais certains sont utiles à l'estimation du pronostic.

· Sur la biopsie osseuse, la dysmyélopoïèse est mieux visible. Une fibrose réticulinique se voit parfois. La localisation anormale de précurseurs au sein des espaces médullaires a une certaine valeur pronostique. Enfin, la biopsie peut être utile pour faire la différence avec une aplasie médullaire dans le cas où la moelle du syndrome myélodysplasique montrerait une moelle pauvre.

· Si l'exploration isotopique de l'érythropoïèse au Fe59 est pratiquée, elle montre une forte captation médullaire mais une faible incorporation globulaire.

· L'étude cytogénétique montre des anomalies clonales dans la moitié des cas : délétion 5q, délétion 20q, monosomie 7 ou délétion 7q, trisomie 8. Elle a une valeur pronostique importante.

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