Utermann étudie la fréquence des isoformes F,
B, S1 à S4, dans un groupe de 441 donneurs de sang non
apparentés. Parmi ces sujets, 44 p.cent n'ont pas d'apo(a)
détectable en western-blotting du fait de concentrations
inférieures à la limite de sensibilité de la
méthode et sont considérés comme ayant un allèle
"nul". Ce concept d'allèle nul est opérationnel au sens où
il inclut la limite de sensibilité de la méthode. Les 56 p.cent
restant ont soit un phénotype simple bande pour 89 p.cent d'entre eux,
soit un phénotype double bande pour 11 p.cent.
La constance des phénotypes d'apo(a) chez les sujets
étudiés et le fait qu'aucun individu n'a plus de 2 isoformes
d'apo(a) suggère que le polymorphisme de l'apo(a) est
contrôlé par une série d'allèles codominants et par
un hypothétique allèle nul.
Thèse Docteur Pharmacie La lipoprotéine Lp(a) :
son intérêt dans l'interprétation du bilan lipidique Dr
GUIMONT MC 94/271 Lipides, Lipoprotéine (a),
Hyperlipoprotéinémie, Athérosclérose, Lipids,
Lipoprotein, Lpa, Hyperlipoproteinemia, Atherosclerosis
L'auteur évalue la fréquence des
différents allèles et compare avec la fréquence attendue
d'après l'hypothèse génétique. Les
différences sont non significatives, la ségrégation est en
accord avec l'équilibre de Hardy-Weinberg a.
La même équipe étudie la
transmission des allèles d'apo(a) chez 15 couples ayant un total de 44
enfants et fait les observations suivantes :
- aucun individu n'a plus de 2 bandes
d'apo(a),
- aucun enfant n'a d'apo(a) qui ne soit pas
également présente chez l'un de ses parents,
- les enfants de parents ayant 2 apo(a) ont l'une ou
l'autre de ces apo(a),
- les isoformes rares dans la population (F, B) sont
régulièrement retrouvées chez
les enfants des sujets
présentant ces phénotypes rares.
L'hypothèse de l'allèle nul
opérationnel permet d'expliquer qu'un phénotype simple bande
puisse être homozygote ou hétérozygote donc la
possibilité d'un phénotype nul chez des enfants dont chacun des
parents est simple bande.
2.3.4.5. Expression du gène de l'apo(a)
Voir Régulation de la concentration
