I.2.2.
Base moléculaire de la drépanocytose
Au niveau moléculaire il s'agit d'une mutation
ponctuelle entrainée par la substitution, sur la chaine â de la
globine en position 6, d'un acide glutamique (chargé
négativement) par la valine (neutre). Cette mutation diminue
l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène et
réduit sensiblement la solubilité de l'hémoglobine S dans
sa forme non oxygénée (désoxy HbS). Ainsi, lorsque la
pression partielle en oxygène baisse, l'hémoglobine S devient
très peu soluble. Elle se polymérise avec d'autres
molécules de l'hémoglobine S et cristallise dans le globule rouge
qui se déforme alors en faucille. La falciformation prédispose
les érythrocytes à une hémolyse précoce (MPIANA et
al, 2008).
I.2.3.
Symptômes de la drépanocytose (MPIANA et al, 2007a- 2010).
L'affection se signale chez le nourrisson mais n'est
d'ordinaire pas manifestée à la naissance parce que les globules
rouges du nouveau-né contiennent encore 50-90% d'hémoglobine
foetale. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître
dès l'âge de six mois
Les manifestations aigues habituelles de la
drépanocytose sont de trois ordres :
§ Anémie
hémolytique : les globules rouges des
drépanocytaires sont de forme anormale. Celles-ci prennent une forme de
faucille, et sont arrêtées par le filtre que représente la
rate, où elles sont détruites. Cette destruction entraine une
baisse du nombre d'hématie et donc une anémie
régénérative ;
§ Infections : elles sont
fréquentes chez les drépanocytaires, surtout les infections
à pneumocoques chez les jeunes enfants.
§ Crise vaso-occlusives : des
caillots bouchent un certain nombre d'artères, entrainant des douleurs
intenses et brutales dans certaines parties du corps (les hanches, pieds,
abdomens) les crises peuvent être très douloureuses.
Les manifestations chroniques de la drépanocytose
associent un retard de taille et de poids ainsi que des déficits
nutritionnels.
I.2.4.
Dépistage
Il existe deux tests de dépistage notamment : le
test de présomption et le test de confirmation.
§ Test de
présomption :
L'observation au microscope, du sang frais placé entre
lame et lamelle, avec ou sans addition d'un réducteur. A cet effet les
globules rouge de l'homozygote prennent la forme en faucilles.
§ Test de confirmation :
L'électrophorèse de l'hémolysât de
globules rouges qui montre chez l'homozygote, une bande unique d'une
hémoglobine migrant anormalement lentement et chez
l'hétérozygote la présence de deux bandes
d'hémoglobine dont la plus rapide est l'hémoglobine A et l'autre
l'hémoglobine S.
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