8-2- Examen clinique
Cet examen vise à rechercher : un surpoids ou une
anorexie, des signes d'hyperandrogénie, un syndrome
génétique, un examen des seins pour la recherche d'une
galactorrhée, un toucher vaginal qui peut orienter vers une
endométriose pelvienne ou vers un utérus poly-fibromateux.
L'examen au speculum pour rechercher la présence d'une malformation
vaginale ou cervicale pouvant évoquer une malformation utérine.
Un examen des testicules pour le conjoint est également
nécessaire (Poncelet et Sifer, 2011 ; Lepage et al., 2015).
8-3- Bilan paraclinique et prise en charge
Dosage d'anticoagulants circulants, test de céphaline
activée, protéines S et C, dosage d'anticorps (AC)
anti-nucléaires et anti-ADN, dosage d'AC anti-phospholipides, facteur
rhumatoïde, AC lympho-cytotoxiques, AC anti HLA (Poncelet et Sifer, 2011 ;
Lepage et al., 2015).
Chapitre II Les Avortements Spontanés à
Répétition
38
Examens chez la femme
- Sérologie : le virus
d'immunodéficience humaine (VIH), rubéole, toxoplasmose,
cytomégalovirus, herpès simplex virus,
hépatite B et C.
- Culture cervicale : aérobies,
anaérobies, chlamydia, gonocoque, Ureaplasma
urealyticum,
Mycoplasma hominis, listeria.
- Culture endométriale :
aérobies, anaérobies, chlamydia, gonocoque,
Ureaplasma
urealyticum, Mycoplasma hominis, listeria
(Lepage et al., 2015).
Examens chez l'homme
- Sérologie : VIH,
cytomégalovirus, hépatite B et C.
- Frottis urétral : chlamydia, gonocoque,
Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis.
- Spermoculture : chlamydia, gonocoque,
Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis,
aérobies, anaérobies (Lepage et al.,
2015).
8-4- Bilan biologique
- Bilan hormonal : dosage du TSH, LH et FSH,
dosage de la progestérone en phase lutéale,
dosage de la prolactine, dosage de la testostérone, et de
l'inhibine B.
- Glycémie à jeun et hémoglobine
glyquée (HbA1c), Numération de la Formule Sanguine
(FNS),
micro-albuminurie.
- Bilan de thrombophilie : Taux de Thrombine
(TP), Taux de Céphaline Activée (TCA),
fibrinogène,
recherche d'un déficit en protéine C ou en protéine S,
antithrombine III, recherche déficit en homocystéine, recherche
d'une résistance à la protéine C activée, recherche
d'une mutation du facteur II (Poncelet et Sifer, 2011 ; Lepage et al.,
2015).
Chapitre III Cytogénétique des avortements
spontanés à répétition
39
1- Cytogénétique des avortements
spontanés à répétition
Plus de 50% de femmes subissent une ou plusieurs fausses
couches au cours de leur vie. La plupart des fausses couches surviennent
à partir de la 12ème semaine de grossesse, ainsi, il a
été estimé que 15% des grossesses (cliniquement reconnues)
sont touchées (Rai et al., 2006). Les anomalies
génétiques aboutissent non seulement à une perte
spontanée de grossesse mais également à des pertes
récurrentes de celle-ci, en provoquant l'arrêt du
développement embryonnaire (Feichtinger et al., 2017). Les
désordres génétiques représentent approximativement
25% des causes connues, alors que dans les cas inexpliqués, l'incidence
peut être plus élevée. Ces désordres pourraient
impliquer le profil génétique des parents ou du foetus, c'est
pourquoi des tests doivent être effectués chez les deux parents
ainsi que dans le matériel de la fausse couche. L'analyse
cytogénétique des produits d'avortement spontané fournit
de précieuses informations sur la fréquence des anomalies
chromosomiques dans divers groupes ethniques, leur étiologie, les
risques de récidive et la suspicion d'une activité
mutagène (Molazadeh et al., 2014). Le caryotype présente
une très bonne sensibilité en ce qui concerne le dépistage
des anomalies chromosomiques de nombres et des aneuploïdies affectant les
chromosomes sexuels qui représentent la plupart des assortiments
chromosomiques foetaux anormaux. Il permet également le dépistage
d'autres aberrations chromosomiques, tant numériques que structurales,
selon une résolution de 10 millions de paires de bases (10 Mb) d'ADN
(Rickman et al., 2006).
1-1- Caryotype du couple
Il est un élément fondamental du bilan des ASR
et doit être proposé à partir de trois FCS
consécutives avec le même partenaire. Cet examen peut permettre de
découvrir chez les parents des anomalies chromosomiques
constitutionnelles équilibrées (translocations, inversions), ou
la présence d'aneuploïdies sexuelles (avant tout monosomie X,
surtout en cas de mosaïque [45, X0/46, XX]) (Jaslow et al.,
2010).
1-2- Caryotype du produit de fausse couche
Il a pour objectifs le diagnostic d'une anomalie chromosomique
embryonnaire, la recherche d'une répétition d'une même
anomalie ou la mise en évidence d'une anomalie chromosomique sporadique
(acquise de novo). L'inconvénient de cette technique est le
risque de contamination par des cellules d'origine maternelle. Les anomalies du
caryotype sont étiquetées chez 8,92% des couples ayant fait au
moins deux ASR, soit 15 sur 168. En effet, cette prévalence est
largement supérieure à l'incidence des anomalies chromosomiques
dans la population générale, communément estimée
à 0,7% (Franssen et al., 2005).
Chapitre III Cytogénétique des avortements
spontanés à répétition
40
La plupart de ces anomalies sont des anomalies chromosomiques
numériques ou aneuploïdies, et une minorité des cas sont
causés par des anomalies chromosomiques structurales ou mosaïsme
chromosomique (Goddijn et Leschot, 2000).
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