II. Les éléments transposables actifs dans
le génome humain :
Malgré que les éléments transposables
présentent 44% du génome humain. Une très faible
proportion de ces éléments (moins de 0.05%) demeure active
aujourd'hui. Des études récentes indiquent qu'environ 35 à
40 sous-familles de L1, Alu, SVA (SINE-R, VNTR and
Alu) restent encore activement mobiles dans notre génome. Ces
éléments qui demeurent actifs sont d'importance majeure car se
sont eux qui sont responsables de la diversité génétique
dans les populations humaines et se sont eux aussi qui continuent à
produire des maladies en s'intégrant dans ou à proximité
des gènes. (Mills et al 2007)
Les éléments L1 actifs dans le
génome sont accablés par un grand nombre de copies de L1
inactifs. Généralement tous les L1 sont tronqués
à leurs extrémités 5'. La plupart des L1
possèdent des codons stop au niveau des régions qui codent les
deux protéines ORF1 et ORF2 qui ont un rôle dans la
rétrotranposition. La capacité de L1 à s'exprimer
n'a été découverte que lorsque ce dernier a sauté
pour s'insérer au niveau du gène codant pour le facteur VIII et
causant ainsi l'hémophilie. Donc les L1 actifs sont rares dans
notre génome et ne sont pas facilement reconnaissables dans cette grande
collection d'éléments L1 inactifs. Les copies actives
d'Alu sont quant à eux plus difficile à identifier vu
qu'ils sont des éléments non autonomes et qui dépendent
des protéines de L1 pour leur transposition. (Mills et al
2007)
Plusieurs stratégies ont été
adoptées pour identifier les éléments qui ont
été récemment mobiles comme par exemple la comparaison du
génome de l'homme au génome du chimpanzé pour
détecter les insertions de transposons spécifiques à
chaque espèce (Mills et al 2007). Les copies d'éléments
trouvés dans l'une des deux espèces ont
généralement été mobiles durant les 6 derniers
millions d'années (le temps dans lequel un ancêtre commun entre
l'homme et le chimpanzé existait). Plus de 10000 de ces insertions de
transposons spécifiques à chaque espèce ont
été identifié et la plupart d'entre eux (plus de 95%) sont
des éléments L1, Alu et SVA (un
élément inhabituel composite qui est dérivé de
trois autres éléments qui sont SINE
VNTR et Alu). Des
expériences de transposition dans des cultures cellulaires ont
été effectuées pour démontrer qu'uniquement une
faible proportion des éléments transposables est active. (Brouha
et al. 2003)
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