Annexes
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ANNEXE I : Classification internationale des
malformations 10 ème révision (WHO, 2004)
SYSTEM ICD code
Nervous system Neural Tube Defects:
Anencephalus and similar Q00
Encephalocele Q01
Spina Bifida Q05
Hydrocephaly Q03
Microcephaly Q02
Arhinencephaly / holoprosencephaly
Q04.1/Q04.2
Eye
Anophthalmos Q11.0
Microphthalmos Q11.1
Cataract Q12.0
Ear
Microtia Q17.2
Anotia Q16.0
Respiratory
Choanal atresia Q30.0
Orofacial clefts
Cleft lip with /without cleft palate Q36/Q37
Cleft palate Q35
Digestive system
Oesophageal atresia and stenosis Q39
Ano-rectal atresia and stenosis Q42
Abdominal wall defects
Gastroschisis Q79.3
Omphalocele Q79.2
Urinary
Bladder extrophy Q641
Genital
Hypospadias Q54
Indeterminate sex Q56
Limb
Upper limb reduction Q71
Complete absence of upper limb Q71.0
Absence of upper arm and forearm with hand present
Q71.1
Absence of both forearm and hand Q71.2
Absence of hand and fingers Q71.3
Longitudinal reduction defect/shortening of arm
Q71.4
Fewer 5 fingers Q71.8
Lower limb reduction Q72
Complete absence of lower limb Q72.0
Absence of thigh and lower leg with foot present
Q72.1
Absence of both lower leg and foot Q72.2
Absence of foot and toe Q72.3
Longitudinal reduction defect/shortening of leg
Q72.4
Split foot Q72.7
Club foot - talipes equinovarus Q66.0
Polydactyly Q69
Syndactyly Q70
Darwfism Q77.4
Other malformations
Arthrogryposis multiplex congenital Q74
Congenital constriction band/ amniotic band
Q79.8
Conjoined twins Q89.4
Disorders of skin Q80-Q82
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Annexe II : Iconographie
I.SYSTEME NERVEUX
1. ANENCEPHALIE (ICD10:Q00)
Description: Absence totale ou partielle du tissus
cérébral et de la voute crânienne. La face et les yeux sont
présents.
Note: Incompatible avec la vie, la mort survient dans les
premières 48 heures de vie. Malformations associées : Anotie,
Malformations cardiaques, fentes labiales et palatines.
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4. ENCEPHALOCELE (ICD10:Q01)
Description : Expansion des méninges et du tissu
cérébral à l'extérieur de la boite crânienne
recouverte par une peau normale ou atrophique.
Note: 75% des encéphalocèles se situent dans la
région occipitale. Malformations associées: Fentes labiales,
anophtalmie/microphtalmie, Malformations cardiaques, Malformations
réductionnelles des membres, Polydactylie.
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5. SPINA BIFIDA (ICD10:Q05)
Description : Exposition de la moelle osseuse et des
méninges résultant d'un défect des arcs postérieurs
des vertèbres.
Note: 90% des cas de spina bifida sont de type
myéloméningocèles. 70% des
myéloméningocèles se situent dans la région
lombaire et lombo-sacrée.
Malformations associées: Hydrocéphalie,
Malformations cardiaques, atrésie ano-rectale, défects de la
paroi abdominale, fentes oro-faciales, anophtalmie/ microphtalmie,
malformations réductionnelles des membres.
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6. HYDROCEPHALIE (ICD10:Q03)
Description: Dilatation des ventricules cérébraux
avec élargissement du crâne. .
Note: Hydrocéphalie est caractérisée par
une augmentation du périmètre crânien au-delà de la
valeur normale pour l'âge sur les courbes de croissance. La fontanelle
peut être tendue ou bombée avec disjonction des sutures
crâniennes. On peut observer un regard en coucher du soleil (the
«setting sun sign).
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7. MICROCEPHALIE (ICD10:Q02)
Description: Le périmètre crânien est plus
petit que la normale pour l'âge.
Note: La microcéphalie peut être définie
par un périmètre crânien inférieur à 5
déviations standard par rapport à la valeur moyenne pour
l'âge (Opitz, 1990). Plusieurs mesures successives sont
recommandées, particulièrement lorsque l'anomalie est minime. La
microcéphalie est un signe indirect d'un cerveau de petite taille
(Woods, 2004). Ses causes sont variables et elle entre dans la constitution de
nombreux syndromes génétiques.
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8. HOLOPROSENCEPHALIE (ICD10:Q04)
Description: Résulte d'une erreur dans le
développement cérébral et dans sa séparation en 2
hémisphères cérébraux et ventricules
latéraux.
Note: Holoprosencéphalie est accompagnée de
manifestations faciales caractéristiques dans 80% des cas:
hypotélorisme, oeil médian unique, d'anomalies du
développement du nez et plus rarement d'une fente labiopalatine
médiane. L'holoprosencéphalie peut être isolée ou
retrouvée dans le cadre d'un syndrome tel que la trisomie 13.
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II.YEUX ET OREILLES
1. ANOPHTHALMIE / MICROPHTHALMIE (ICD10:Q11)
Description: Anophtalmie: Absence unilatérale ou
bilatérale du tissu oculaire. Microphtalmie : Yeux avec un
diamètre axial inferieur à la normale.
Note: Généralement accompagnée de
malformations cérébrales et de la face. Fréquemment
observée dans les syndromes génétiques.
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3. MICRO/ANOTIA (ICD10:Q16) Description:
? Anotie: Absence du pavillon de l'Oreille avec ou sans
atrésie du conduit auditif. ? Microtie : Malformation ou hypoplasie de
l'Oreille externe.
Note: Tout enfant présentant une malformation de
l'Oreille externe devrait bénéficier d'un examen clinique
minutieux a la recherché de dysmorphies crânio-faciales et
d'autres malformations.
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IV.FENTES ORO-FACIALES
1. FENTES LABIALES AVEC OU SANS FENTES PALATINES
(ICD10:Q36/37)
Description : Fente du maxillaire supérieur et des palais
durs et mous
Note: Les fentes labiales peuvent être
unilatérales (80%) ou bilatérales (20%), et quand elles sont
unilatérales, elles sont généralement gauches (70%).
Environs 85% de fentes labiales bilatérales et 70% de
fentes labiales unilatérales sont associés à des fentes
palatines.
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V.SYSTEME DIGESTIF
1. ATRESIE ET STENOSE ANO-RECTALE (ICD10:Q42)
Description: Imperforation anale ou absence ou sténose
de l'ampoule rectale.
Note: Le diagnostic est posé précocement par
l'absence de l'orifice anal ainsi que par une absence d'élimination du
méconium.
L'atrésie ano-rectale est l'une des malformations
observées dans le syndrome VATER ou l'association
VACTERL (Vertebral, Anal, Cardiac, Trachéo-oesophageal, Renal,
Limb defects) association pouvant inclure des malformations vertébrales
et cardiaques, une fistule tracheo-oesophagienne, ainsi que des malformations
rénales et des membres.
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VI.DEFECTS DE LA PAROI ABDOMINALE 1. GASTROSCHISIS
(ICD10:Q79.3)
Description: Protrusion du contenu abdominal non recouvert d'une
membrane, à travers un orifice latéral, laissant l'ombilic
intact.
Note: Contrairement à l'omphalocèle, le
gastroschisis est habituellement une malformation isolée. A ce jour, il
ne fait pas parti d'un syndrome rapporté dans la littérature.
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2. OMPHALOCELE (ICD10:Q79.2)
Description: Herniation du contenu abdominal à travers
l'anneau ombilical. Le contenu est recouvert d'une membrane qui peut se rompre
pendant le travail.
Note: Des malformations congénitales sont
fréquemment associées à l'omphalocele et leur incidence
varie de 40% à 90%: Système nerveux central, Système
cardio vasculaire et Système génito urinaire.
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VIII.SYSTEME GENITAL
1. HYPOSPADIAS (ICD10:Q54)
Description: Le méat urétral est anormalement
déplacé vers la surface ventrale du pénis.
Note: Hypospadias est habituellement une anomalie
isolée. Il peut cependant être observé en association
à d'autres malformations: cryptorchidie, fentes labiales et palatines,
malformations cardiaques, syndactylie, polydactylie.
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3. AMBIGUITE SEXUELLE (ICD10:Q56)
Ambiguïté sexuelle observée à la
naissance complique la détermination du sexe génotypique
Note: nécessite un bilan malformatif complet et la
réalisation d'un caryotype. En attendant , il est
préférable de différer l'annonce du sexe de l'enfant.
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IX. MEMBRES
1. MALFORMATION REDUCTIONNELLE DES MEMBRES SUPERIEURS
(ICD10:Q71)
Description: Absence complète ou partielle du bras
(humérus), ou de l'avant-bras (radius et/ou cubitus), ou de la main
(carpes, métacarpes, phalanges).
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2. MALFORMATION REDUCTIONNELLE DES MEMBRES INFERIEURS
(ICD10:Q72)
Description: Absence complète ou partielle de la cuisse
(fémur), de la jambe (tibia et/ou péroné), des pieds
(tarses, métatarses), ou des orteils (phalanges).
Note: Les malformations des membres supérieurs sont
plus fréquentes que celles des membres inférieurs (60-80% versus
25-40%).
Les malformations généralement associées
sont : cryptorchidie, fentes labio palatines, pieds bots, syndactylie,
agénésie rénale, imperforation anale et
hydrocéphalie.
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4. PIEDS BOTS VARUS EQUINS (ICD10:Q66)
Description: anomalie du pied avec position équine au
niveau de la cheville, varus du pied et adduction de l'extrémité
du pied.
Note: Les pieds bots varus équins peuvent être
associés à d'autres malformations congénitales (telles que
spina bifida cystica) ou syndromes (trisomie 18, Edwards syndrome).
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5. POLYDACTYLIE (ICD10:Q69)
Description: Doigts surnuméraires sur la main et/ou les
pieds. Il peut s'agir d'une polydactylie pré-axiale (Côté
radial) ou post-axiales (côté cubital).
Note: La polydactylie est habituellement isolée (dans
85% à 88% des cas). Plusieurs anomalies majeures ont été
rapportées en association avec la polydactylie : Anomalies des membres,
anomalies des systèmes nerveux central, cardiovasculaire,
gastrointestinal et génito-urinaire, fentes labiales et/ou palatines,
anophtalmie, microtie...
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X. MALFORMATIONS D'ORIGINE CHROMOSOMIQUE
1. TRISOMIE 13 : SYNDROME DE PATAU
Trisomie 13 : Présence d'un chromosome 13
supplémentaire. Cela s'accompagne de diverses malformations notamment
malformations cérébrales (holoprosencéphalie,
arhinencéphalie), cardiaques (CIA, CIV, CA), crânio-faciales
(Gueule de loup, anophtalmie, proboscis), anomalies des
extrémités (Hexadactylies). Certaines comme la
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polydactylie sont peu graves, mais d'autres, qui touchent le
coeur ou le cerveau, sont létales (mortelles) : 97% des enfants atteints
meurent avant l'âge de 6 mois.
2) TRISOMIE 21 : SYNDROME DE DOWN
Trisomie 21 : Dysmorphie crânio-faciale :
- Aspect global : cou court, visage rond de face et plat de
profil = aspect
lunaire
- Etage oculaire : fentes palpébrales orientées en
haut et en dehors - nez
court - bouche ouverte, petite, lèvres
épaisses
- Pli palmaire unique.
Formes cliniques :
- Trisomie isolée : forme classique (94% des cas). Origine
: Non disjonction méiotique chez l'un des parents.
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- Trisomie en mosaïque (2.4%). Origine : Non disjonction
mitotique (post-zygotique)
- Trisomie par translocation (3.6%). Origine :
Ségrégation méiotique non équilibrée
XI. SEQUENCES MALFORMATIVES : Syndrome d'ARNOLD-CHIARI
Note : Dans le type II de ce syndrome, le
myéloméningocèle dorso-lombaire est associé
à une hydrocéphalie. Le tronc cérébral et le
cervelet sont situés dans le canal cervical (Turgeon, 2008).
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XII. VALVE DE L'URETRE POSTERIEUR/ OU PRUNE BELLY SYNDROME
(ICD10:Q79.4)
Description: Obstruction de l'Urètre associée
à une dilatation de la vessie et une hydronéphrose. Dans les cas
sévères, on observe une distension de l'abdomen.
Prune belly syndrome: Caractérisé par la Triade :
1.Agenesie des muscles de la paroi abdominale; 2. Obstruction empêchant
la vidange vésicale et 3.Cryptorchydie bilatérale.
Note: Prune belly syndrome peut être associé aux
trisomies 18 et 21. Les Patients avec prune belly syndrome ont également
une incidence importante de tétralogie de Fallot (TF) et de
malformations ventriculo septales.
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XIII. MALFORMATION CONGENITALE D'ORIGINE INCONUE (MCA-eci)
Note : On note une microrétrognatie très
prononcée et une implantation très basse des résidus
auriculaires un peu comme dans l'une des formes légères
d'otocéphalie. L'association de cette malformation complexe à une
imperforation anale fait que nous sommes dans un de ces fameux cas de MCA
eci.
Ici, il ne fait pas de doute que l'atteinte de l'embryon a
été très précoce.
Comme étiologies l'on pourrait penser à une
forme grave et bilatérale de Goldenhar ou syndrome
oculo-auriculo-vertébral (Wilson, 1983). L'association avec
l'imperforation anale doit aussi faire penser à un état
intermédiaire et déjà décrit entre un Goldenhar et
un Townes-Brocks.
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