· Anémie :
L'anémie (du privatif «an»- et du
grec ancien «haimos», « sang ») est une anomalie
de l'hémogramme caractérisée par une diminution de la
concentration en hémoglobine intra-érythrocytaire (et quelques
fois par le manque d'érythrocytes ou globules rouges). Ce manque
entraîne un mauvais transport du dioxygène par le sang. Elle est
diagnostiquée par la numération formule sanguine, un examen
effectué sur une prise de sang. L'anémie serait donc la
diminution pathologique du nombre de globules rouges ou du taux
d'hémoglobine dans le sang.
· Les crises drépanocytaires :
Ce sont les accidents aigus douloureux qui émaillent
la vie du drépanocytaire. Elles sont souvent révélatrices
de la maladie. Leurs fréquences et leur importance varient d'un malade
à l'autre. Ces crises sont dues à des phénomènes
vaso-occlusifs. Les douleurs peuvent siéger à plusieurs endroits
mais ce sont les douleurs ostéoarticulaires et abdominales qui sont plus
fréquentes. Les facteurs déclenchants sont : infection,
paludisme, humidité, froid, surmenage, situation d'hypoxie,
déshydratation, acidose, effort physique intense, etc.
· HbA : Hémoglobine normale de
l'homme avec 2 chaînes á et f3.
· HbC : Hémoglobine anormal
caractérisée par la substitution sur la chaine f3 de la lysine
à l'acide glutamique 6.
· HbS : Hémoglobine anormal
dû à la substitution sur la chaine f3 de la valine à
l'acide glutamique 6.
· Hémoglobine :
L'hémoglobine est une protéine de structure
quaternaire, dont la principale fonction est le transport du dioxygène
dans l'organisme humain et chez les autres vertébrés.
L'hémoglobine se trouve essentiellement à l'intérieur des
globules rouges
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du sang (13,5 à 17 ,5 gr/dl chez l'homme et 12,5
à 15,5 gr/dl chez la femme de sang d'hémoglobine) ce qui leur
confère leur couleur rouge.
L'hémoglobine humaine est constituée de
quatre(4) chaînes identiques deux à deux : deux chaînes
«á» de 141 acides aminés chacune et de
deux chaînes «â» de 146 acides
aminés chacune (ce qui donne un total de 574 acides aminés pour
l'hémoglobine). Chacune de ces chaînes est associées
à un groupement prosthétique : l'hème ; le nom
d'hémoglobine provient de deux mots : hème et
globine. On la symbolise par « Hb ».
? Homozygote :
Un individu est homozygote pour un gène quand il
possède deux allèles identiques de ce gène.
? Hétérozygote :
Un organisme est hétérozygote pour un
gène quand il possède deux allèles différents de ce
gène sur un même locus pour chacun de ses homologues.
Par exemple, une plante à fleurs rouges croisée
avec une plante à fleurs blanches donnera une plante à fleurs
roses.
