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Polymorphisme des antigenes plaquettaires humains dans la population tunisienne

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par Mabrouka LASSOUED
Université de Tunis El Manar - Mastère de Génétique et Bio-ressourses 2007
  

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Le système HPA-13 (Sita ) 

L'allo-antigène Sita est de faible fréquence (1/400 dans la population allemande) car il s'agit d'une mutation récente. Il a été identifié chez un cas de NAITP sévère. Le polymorphisme nucléotidique C2531-T2531 au niveau de l'exon 20 du gène codant donne lieu à un dimorphisme protéique qui se traduit par une substitution de l'aa polaire, la Thr799, en un résidu hydrophobe non polaire, la Met799 qui est responsable de la formation du déterminant allo-antigénique Sita, localisé sur la GPIa mature (Muller-Eckhard. C et al., 1994). L'analyse de la structure exon-intron a permis de définir le site polymorphique sur l'exon 20 avec une longueur de 142 bp.

Le système HPA-14(Oea) 

Ce système de faible fréquence est porté par la GPIIIa. La délétion de 3 pb AAG en positions 1929-1931 au niveau de l'exon 10 conduisant à une délétion Lys611 est responsable de la formation de l'épitope (Oea) (Kekomäki et al., 1992; Kekomäki et al., 1993) et de l'altération de l'isoforme GPIIIa (PlA2). La délétion Pro33 Lys611GPIIIa pourrait subir des changements conformationnels et se lie au fibrinogène d'une manière similaire à l'isoforme 33 Lys Pro 611. Par contraste avec tous les autres antigènes de faibles fréquences, l'isoforme Lys 611 a été associé à l'antigène HPA-1b, et non avec l'allèle HPA-1a.

Ces dernières années, plusieurs groupes ont rapporté que le polymorphisme de GPIIIa n'intervient pas seulement dans les réactions immunologiques, mais peut être aussi un facteur de risque dans le développement des maladies coronaires (Santoso. S. A et al., 2001).

Le système HPA-16

Le Duva est un antigène de faible fréquence. Les deux allo-antigènes se diffèrent par un seul SNP C/T en position 517 de la séquence codante. Il résulte alors une substitution d'un seul aa Thr140/Ile140 au niveau de la protéine mature GPIIIa. Le système Duva+ est impliqué dans la NAIT (Jallu. V et al., 2002).

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