I.1.5. LA SYMPTOMATOLOGIE
La drépanocytose est symptomatique qu'à
l'état homozygote SS ou hétérozygote composite SC, S
bêta thalassémie. Les individus porteurs possèdent des
traces drépanocytaires AS sont en principe asymptomatiques mais dans
certaines conditions des signes cliniques ont pu être observés
chez certains patients AS (GUINDO Y. 2007).
L'affection se signale chez le nourrisson, mais n'est
d'ordinaire pas manifeste à la naissance parce que les globules rouges
du nouveau-né contiennent encore 50 à 90 pour cent
d'hémoglobine foetale. Celle-ci est progressivement remplacée par
l'hémoglobine S et les premiers symptômes de cette maladie peuvent
apparaître des l'âge de 5 à 6 mois (Marc GENTILINI 1995).
Des l'âge de trois de mois ; il y a déjà apparition de la
chaîne bêta ; et une anémie hémolytique est possible
a cet âge ; vers 6 mois souvent une splénomégalie qui tend
à disparaître après 17 ans. Les cinq premières
années de la vie sont marquées par le risque de survenue de
séquestration splénique aigue et par une fréquence
importante d'infections graves. Ces complications sont responsables d'un taux
de mortalité précoce encore important dans certaines
régions (GALACTOROS F. 1995).
L'évolution de la drépanocytose est
caractérisée par l'existence de crises d'anémie
hémolytique évoluant selon différents modes :
Les manifestations aigues habituelles de la
drépanocytose:
> Crises vaso-occlusives douloureuses : sont possibles dans
tous les territoires vasculaires les caillots bouchent les artères,
entraînant des infarctus tissulaires pouvant toucher différents
parties du corps : viscères, os, (oedème par stase
artérielle et compression des filets nerveux intra médullaires
responsables de la douleur, exacerbée par l'ischémie), rein,
cerveau, rétine...) (ANOOSHA HABIBI et al., 2004).
> Une anémie aiguë par séquestration
massive des globules falciformes par la rate s'observe dans l'enfance.
> Les infections sont responsables de
déshydratation, d'hypoxie, de fièvre, les infections favorisent
l'apparition de crises vaso-occlusives et de septicémies, sont dues,
deux fois sur trois, aux salmonelles (plutôt qu'aux staphylocoques, qui
affectent surtout les enfants non drépanocytaires) (TSHILOLO L. et al.,
1988 et 1992)
L'explication reste hypothétique: sensibilité
plus grande à l'infection aux salmonelles de foyers d'infarctus
multiples drépanocytaires? Antagonisme entre drépanocytose et
staphylococcie (MUKISI M. 1992).
Le déficit immunitaire des drépanocytaires explique
la spécificité des bactéries telles les pneumocoques et
les salmonelles.
Les mécanismes de cette sensibilité sont:
l'asplénie fonctionnelle (atrophie); une diminution de la
capacité d'opsonisation par anomalies des lymphocytes et probablement de
la voie alternée du complément. Elles peuvent aussi aggraver
l'anémie en cas d'infection par le parvovirus B19. (TSHILOLO L. et al.,
1988 et 1992 ; MUKISI M. 1992)
> Les crises ostéo-articulaires sont les plus
fréquentes et constituent très souvent le motif de consultation
après l'anémie. Elles sont liées aux
propriétés de HbS.
*Quatre processus élémentaires
génèrent des lésions :
o L'hyperactivité médullaire
érythroblastique cause d'hyperplasie
médullaire et d'épaississement du diploé;
o La thrombus-embolie, responsable des infarctus diaphysaire
(ostéonecrose);
o La réparation du squelette traduite par
l'ostéosclérose ou
l'ostéocondensation réactionnelle;
o La réceptivité de l'os nécrosé
à la greffe bactérienne, source
d'ostéomyélite aigue, pouvant devenir chronique.
Elles sont le plus souvent aiguës et transitoires: douleurs osseuses ou
articulaires souvent nocturnes (SCHWARZINGER M. 2005).
Les manifestations chroniques de la
drépanocytose associent):
> Un retard de taille et de poids,
> Des déficits nutritionnels (notamment en folate,
car cette vitamine est indispensable à la création des
hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des
crises d'anémie, épuisant ainsi le stock de folate),
> Un retard pubertaire fréquent,
> Des troubles cardio-pulmonaires (cardiomyopathie
ischémique cardiomégalie, hypertension artérielle
pulmonaire, embolie pulmonaire, infection pulmonaire et cardiaque, insuffisance
respiratoire),
> troubles digestifs : lithiase biliaire pigmentaire
(liée à la l'hémolyse chronique) atteint le
drépanocytaire après 20ans, une splénomégalie (mais
qui avec le temps va régresser jusqu'à devenir de petite taille
par atrophie),
> des anomalies rétiniennes: rétinopathie
ischémique parfois responsable de décollement rétinien
source de cécité, etc.
> les anomalies génito-urinaires : atteinte tubulaire,
infection urinaire, insuffisance rénale, priaprisme,
> anomalies cutanée : ulcères cutanés au
tiers inférieur de jambe et sur le dos du pied,
éléphantiasis,
Chez l'adulte les crises douloureuses et les complications
infectieuses sont plus rares mais les atteintes
dégénératives se développent : insuffisance
respiratoire, cardiopathies, néphropathies (ANOOSHA HABIB et al.,
2004)
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