CHAPITRE I : GENERALITES SUR LA
DREPANOCYTOSE
I.1. LA DREPANOCYTOSE
I.1.1.DEFINITION
Définition de la maladie (1927 - 1944)
Les caractéristiques de la maladie s'affinent mais sa
compréhension est de plus en plus complexe. La falciformation,
considérée comme phénotype, ne distingue pas trait et
anémie. Ainsi ils forgent le terme "drepanocytemia" terme vague, non
corrélé à une connaissance génétique
sous-jacente (MUKISI M. 1992).
La drépanocytose : mot d'origine grec drepnos :
faucille
Egalement appelée: Hémoglobinose S, Sicklemie,
Anémie à cellules falciformes.
Maladie héréditaire transmise selon le mode
Mendélien autosomique coodominant et caractérisé par la
présence d'une anomalie de structure des chaînes de globines.
Cette Hémoglobinose S résulte de la mutation portant sur le
sixième acide aminé de la chaîne â de
l'hémoglobine une valine se substituant à un acide glutamique.
Cette substitution est la conséquence d'une mutation de gêne
codant pour la chaîne â situé sur le chromosome 11.
L'adénine second nucléotide du sixième codon est
remplacée par l'uridine (MUKISI M. 1992).
I.1.2. HISTORIQUE
En 1904 JAMES HERRICK, médecin de Chicago, fait la
première description médicale de la drépanocytose, il
examine un étudiant noir de 20 ans, hospitalisé pour toux et
fièvre, le sujet est faible, a de vertige et souffre de maux de
tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme
certains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le malade est
très anémique, le nombre de ses hématies n'atteignant que
la moitié de la valeur normale. L'observation d'un frottis sanguin
montre des hématies inhabituelles en forme de faucille d'acanthe (ARNAL
C. et al., 2002).
En 1949 JAMES NEEL démontre que la transmission de
cette maladie est mendélienne. La même année Linus Pauling
montre qu'elle est due à une structure anormale de l'hémoglobine,
caractérisée par une moindre solubilité. Ainsi fut la
premiere fois qu'on découvre l'origine moléculaire d'une maladie
génétique (ARNAL C. et al., 2002).
En 1956 le Britannique VERNON INGRAM montre qu'elle est due
à un remplacement d'un acide aminé dans l'hémoglobine
anormale. Cela a démontre pour la première fois que les
gênes déterminaient la nature de chaque acide aminé dans
une protéine (ARNAL C. et al., 2002)
En 1978 TOM MANIATIS isole l'hémoglobine de la bêta
globine;
En 1980 YUET WAI KAN met au point un test
génétique prénatal de la drépanocytose ;
EMMEL passe de la clinique pure au laboratoire. En
décrivant le potentiel de falciformation, réversible in vitro, il
souligne le rôle prépondérant de la cellule dans la
maladie. La particularité des globules aurait une valeur de test
diagnostique. (ARNAL C. et al., 2002).
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