Questions non résolues
Le nombre d'hémophiles va s'accroître dans
les pays développés où ces patients vivent une vie
familiale normale. Les mutations sur les gènes des facteurs VIII et IX
sont constantes et de nouvelles mutations apparaissent
régulièrement.
L'hémophilie est universellement répartie
sur la surface du globe ; cependant, 80% des hémophiles dans le
monde n'ont pas accès au traitement. Le problème d'instituer un
traitement dont le coût puisse être accessible à tous doit
devenir une de nos préoccupations prioritaires.
Tant que le traitement restera dépendant du don
du sang, le coût de sa sécurisation et de son fractionnement en
produits purifiés, exclut une grande partie de la planète. Le
coût de la préparation par génie génétique
est également très élevé, la thérapie
génique se heurte encore à beaucoup d'obstacles.
Le problème le plus grave, pour lequel nous
n'avons aucune solution, est celui de l'apparition d'inhibiteurs au cours du
traitement.
La recherche peut s'orienter pour répondre
à deux questions :
· Quels sont les facteurs qui sont responsables ou du
moins accompagnent l'immunisation ? La race, le caractère de la
mutation, le type de produit utilisé pour le traitement sont ils
déterminants ?
· Quels sont les particularités des 75% de
patients qui ne développent pas d'anticorps anti-facteur de
coagulation ? Des caractéristiques particulières de leur
système immunitaire, l'âge du patient lors du premier contact avec
le produit de substitution jouent-ils un rôle ?
Il résulte de ces conclusions que nous devons
envisager comme une tache incontournable d'équiper des centres de prise
en charge globale de l'hémophilie distribués de façon
équitable sur le territoire, tenant compte de la répartition
uniforme de la maladie et de sa multiplication inéluctable dans les
années à venir. Ces centres doivent travailler en étroite
collaboration avec les laboratoires de génétique, les
laboratoires d'immunologie et les centres de fractionnement.
CONCLUSION
L'hémophilie est une maladie à
transmission récessive liée au sexe secondaire à un
déficit en facteur de coagulation F VIII et F IX, l'hémophilie se
traduit par des hémorragies incoercibles post traumatiques
(hémarthrose, hématome, hémorragie des cavités
naturelles)
L'espérance de vie c'est progressivement accru
avec le développement des thérapeutiques transfusionnelles,
actuellement le traitement est basé sur le traitement substitutif,
l'espoir d'un guéris est lié à la thérapie
génique.
L'hémophilie reste donc une pathologie grave de la
coagulation dont la prise en charge thérapeutique nécessite la
participation de multiples intervenants.
Le stage que nous avons effectué aux
seins des deux laboratoires de CHU Ben Boulad et Frantz-fanon nous a permis de
bien connaître cette maladie et aussi de bien maîtriser tous les
tests qui rentrent dans notre objectif autans que futures biologistes.
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