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Modélisation spatiale hiérarchique bayésienne de l'apparentement génétique et de l'héritabilité en milieu naturel à  l'aide de marqueurs moléculaires

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par Ciré Elimane SALL
Université Montpellier II - Doctorat 2009
  

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4.2 Application du modèle spatial développé
pour l'estimation de l'apparentement

Nous avons appliqué le modèle spatial pour l'estimation de l'apparentement (voir Définition Modèle Spatial) à des données simulées. Les données ont été simulées de la manière suivante :

- nous avons d'abord simulé les fréquences alléliques selon une loi de Dirichlet dont tous les paramètres sont égaux à 1

- nous avons simulé ensuite les génotypes de 5 mères et 5 pères avec un nombre variable de locus (5, 10, 15, 20, 30, 50 et 100 locus) selon une loi multinomiale dont les probabilités associées sont les fréquences alléliques au locus

- nous simulons après les génotypes de 20 enfants. Le nombre d'enfants pour chaque mère est obtenu par 20 tirages aléatoires avec remise d'un élément parmi 5 et une fois que le nombre d'enfants pour une mère est connue, l'assignation du père est faite en fonction de la distance entre les pères et la mère : le père d'un enfant est simulé selon une loi multinomiale dont les probabilités associés sont égales aux distances entre les pères et la mère considérée. Le génotype d'un enfant à un

locus est ensuite obtenu par le tirage aléatoire d'un allèle parmi les 2 allèles présents au locus considéré chez sa mère et le tirage d'un allèle au hasard parmi les 2 allèles présents au locus considéré chez sont père. Les juvéniles sont enfin positionnés autour de leur mère selon une gaussienne centrée sur la mère et une variance de dispersion égale à 0.1, 1, 10, 100 respectivement.

Nous nous proposons maintenant d'étudier d'abord l'effet du choix des paramètres du prior, c'est à dire le choix des paramètres de la loi de Dirichlet pour les deux modèles (modèles spatial et non spatial), selon le nombre de locus considéré avec 100 répétitions. Ensuite, nous étudions l'effet de la variance de dispersion autour de la mère pour le modèle spatial pour l'apparentement.

4.2.1 Étude de l'effet du prior

Comme pour tout modèle bayésien, le choix de la loi a priori des paramètres est toujours délicat car il peut influer sur la qualité de l'inférence des paramètres. Classiquement, avec un modèle multinomial-Dirichlet, le prior qui est choisi est une loi de Dirichlet D(1, 1, 1), qui correspond à un prior uniforme. Cependant, avec peu d'observations, comme par exemple avec uniquement 5 locus, le choix de cette loi n'est pas approprié car les individus non-apparentés sont sous-estimés et l'apparentement est donc sur-estimé. En effet, si toutes les 5 observations ont un mode d'IBD qui est S9 alors la loi a posteriori des probabilités d'IBD est une D(1, 1, 6), donc la moyenne a posteriori du paramètre d'intérêt qui est le coefficient d'apparentement è vaut 1/8+ 1/16 donc 0.1875; ce qui est assez élevé sachant que le coefficient d'apparentement entre deux demi-frères par exemple vaut 0.12. Nous n'avons par conséquent pas choisi ce prior. Nous nous proposons de comparer les résultats obtenus pour deux lois a priori du vecteur des modes d'IBD : une loi de Dirichlet D(10-5, 10-5, 10-5) et une loi de Dirichlet D(0.1, 0.1, 0.1). La corrélation entre la vraie valeur de l'apparentement et la valeur estimée en employant notre modèle avec chacun des deux priors considérés est présentée à la Figure 4.15. Nous notons d'abord que la corrélation entre la vraie valeur et la valeur estimée de l'apparentement croît avec le nombre de locus pour les deux priors. Ensuite, il y a clairement un effet du prior sur la corrélation entre l'apparentement réel et l'apparentement estimé. Lorsque le nombre de locus est faible, (par exemple avec 10 locus, ce qui se rapproche du cas de nos données sur le karité) la corrélation moyenne entre les vraies valeurs et les valeurs estimées est de près de 75% avec le prior D(0.1, 0.1, 0.1) et ce résultat est assez convenable. Par contre, avec le prior D(10-5, 10-5, 10-5), la corrélation vaut à peine 60%. Lorsqu'on choisit comme loi a priori D(10-5, 10-5, 10-5),

le nombre d'individus non-apparentés est en fait sur-estimé. Ce qui justifie alors le choix de la loi priori D(0.1, 0.1, 0.1). Nous n'avons cependant pas une explication précise du fait que le prior D(0.1, 0.1, 0.1) donne des résultats meilleurs que ceux donnés par le prior D(10-5, 10-5, 10-5).

0.2 0.4 0.6 0.8 1.0

 
 
 
 
 
 
 

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0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0

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5 10 20 50 5 10 20 50

FIG. 4.15 - Corrélation entre l'apparentement réel et l'apparentement estimé en fonction du nombre de locus et du prior (la figure à gauche représente le cas avec une loi de Dirichlet dont les paramètres sont égaux et très faibles (10-5) et la figure de droite une loi de Dirichlet dont tous les paramètres sont égaux à 0.1).

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