II.6. Prévention
La diversité des causes et des déterminants des
troubles congénitaux impose l'application d'une gamme diversifiée
d'approches préventives et thérapeutiques, dont certaines
soulèvent des problèmes éthiques et sociaux. Parmi les
moyens de prévenir les troubles congénitaux figurent :
· l'apport de services de planification familiale et
d'autres services de soins de santé génésique, comme la
prévention et le traitement des infections à transmission
verticale (syphilis, par exemple) ;
· des interventions nutritionnelles, comme la
supplémentation en acide folique ou les programmes d'enrichissement des
aliments pour prévenir les malformations du tube neural (visant toutes
les femmes en âge de procréer) ;
· la vaccination préventive systématique
contre la rubéole et la varicelle ;
· l'éducation dans le cadre communautaire et les
campagnes d'éducation visant les femmes en âge de procréer
à propos des dangers de la consommation d'alcool et de
médicaments pouvant avoir des effets secondaires
tératogènes au début de la grossesse;
· la prestation de services de génétique
communautaire dans le cadre du système de soins de santé
primaires ;
·
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la surveillance des troubles congénitaux.
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II.7. La médecine foetale
Lors d'une anémie foetale importante, par exemple en
cas d'incompatibilité Rh, des transfusions foetales peuvent être
réalisées, via un cathéter introduit dans sa veine
ombilicale sous contrôle échographique.
Le traitement des infections, des arythmies cardiaques
foetales et autres problèmes médicaux est
généralement administré à la mère et atteint
le foetus par passage des médicaments à travers le placenta.
Parfois, il est nécessaire d'administrer des médicaments
directement au foetus, soit par injection intramusculaire ou via la veine
ombilicale.
La chirurgie du foetus est possible dans certains cas, dans
des centres spécialisés et lorsque l'indication est formelle.
Lors d'obstruction de l'urètre, on peut être amené à
insérer un cathéter dans la vessie. Le plus important est alors
de faire un diagnostic précoce, avant que des lésions
rénales par reflux ne s'installent. La chirurgie "ex utero" consiste
à ouvrir l'utérus pour opérer directement sur le foetus.
Elle a été utilisée pour réparer des hernies
diaphragmatiques congénitales, pour enlever des kystes du poumon et
réparer des lésions de type spina bifida. Les indications sont
rares et réservées aux cas où le risque foetal est
très important et où l'intervention elle-même
n'entraîne pas de séquelles importantes.
Une curiosité est la cicatrisation de la peau foetale.
Il est impossible de déceler la moindre trace d'une intervention sur un
foetus, dont la peau se cicatrise parfaitement, contrairement à la peau
postnatale. Les raisons de ce phénomène nous échappent,
mais il serait intéressant de les connaître pour en déduire
des procédures aidant à une meilleure cicatrisation des tissus
adultes.
Les cellules souches et la thérapie génique : Le
foetus ne développe pas de compétence immunitaire avant 18
semaines de gestation, et il serait possible avant cette date de lui
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transplanter des tissus ou cellules sans engendrer de rejet.
La recherche en cette matière est axée sur les cellules souches
hématopoïétiques pour traiter des déficiences
immunitaires ou hématologiques. La thérapie génique de
maladies métaboliques héréditaires est aussi à
l'étude, mais ces applications ne se traduiront pas en pratique clinique
avant plusieurs années, probablement décennies.
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